¿Qué es el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

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El Día Mundial de las Enfermedades Raras se establece en 2008, escogiéndose un “día raro” como es el 29 de febrero. Desde entonces, salvo en años bisiestos, viene celebrándose en Europa, EEUU, Latinoamérica, Canadá y Asia, todos los 28 de febrero.

Para ello, cada año la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) organiza junto a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURODIS) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), una importante campaña de sensibilización con el fin de: 
 

  •   Sensibilizar, informar y formar sobre las enfermedades raras (patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes). 

  •   Situar en primer plano en la agenda de la Administración y en los medios de comunicación a las enfermedades raras como uno de los principales problemas de la Sanidad Pública (en España existen más de tres millones de personas afectadas que se encuentran ante grandes dificultades a la hora de llegar a un diagnóstico debido principalmente a la falta de estudio y conocimiento de las patologías así como a la carencia de profesionales y centros especializados. Además, se estima que cerca de un 43% de estas personas no dispone de tratamiento si lo dispone no es el correcto).

  •   Concienciar acerca de la importancia y necesidad de actuar hoy para mejorar el mañana de quienes conviven con una enfermedad rara.

Este año, a través de la campaña, se hace especial hincapié en la necesidad de un abordaje de las enfermedades raras que englobe la asistencia social y la sanitaria. 
 

A este respecto y en referencia a la situación en nuestro país se expresó Luis Cayo Pérez Bueno, presidente del Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI), el pasado 14 de febrero en el IX Congreso de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras celebrado en Sevilla (al que Yo Nemalínica asistió). En su ponencia entre otras interesantes cosas dijo “sin un auténtico espacio sociosanitario, hoy lamentablemente inexistente en nuestro país, los poderes públicos no pueden dar respuesta a las necesidades y demandas de las personas con enfermedades raras”, añadiendo “las personas con enfermedades raras presentan necesidades extensas y complejas de carácter sanitario y social, que están lejos de tener un grado de respuesta adecuado de los dispositivos públicos de atención, tanto de salud como de servicios sociales”. Para finalmente señalar “la esfera propia en la que estas necesidades deberían verse cubiertas de modo aceptable sería la del espacio sociosanitario, entorno que apenas existe en nuestro país, por más que retóricamente se invoque, persistiendo una grave separación y hasta fractura entre lo sanitario y lo social, que obligan a la persona a escindirse, forzando dualidades perjudiciales para las personas con enfermedades raras y sus familias”.

La Miopatía Nemalínica es una de estas Enfermedades Raras, 1 en 50.000 nacidos vivos a nivel mundial y raramente presente en nuestro país (Yo Nemalínica está compuesta por 20 familias entre las que suman 26 casos). Consiste en un tipo de alteración músculo esquelética congénita, discapacitante y no progresiva que se presenta bajo una gran variabilidad genética y una dispar afectación. Compartiendo con el resto de enfermedades raras todo lo anteriormente expuesto.

De todo lo dicho se desprende la importancia de la celebración y difusión del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Un día siempre reivindicativo, crítico y con un carácter positivo de cara al futuro.

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